Departament de Genètica

GENÉTICA HUMANA

Parte correspondiente a Genética

Tema: 4

Organización del genoma humano. Centrómeros y telómeros. Genoma nuclear y genoma mitocondrial. Mapaje del genoma humano: mapas genético y físico. Mapaje físico: híbridos somáticos y hibridación in situ. Mapaje a nivel molecular: restricción a gran escala, clonaje en YACs, paseo y salto cromosómicos y otras estrategias. Identificación de secuencias codificadoras.

Tema: 5

Mapaje genético. Concepto de ligamiento. Marcadores polimórficos: RFLPs, VNTRs, microsatélites. Cálculo y significado del lod-score. Exclusión de regiones genómicas por ausencia de ligamiento.

Tema: 6

Búsqueda de genes que codifican para proteínas conocidas. Uso de sondas específicas. Genes asociados a anomalías citogenéticas: genes DMD y frágil X. Análisis posicional: análisis de genes candidatos o búsqueda por ligamiento genético: genes de la fibrosis quística y de la corea de Hungtinton.

Comentarios: gemma@porthos.bio.ub.es Última actualitzación: 2 de julio de 1996